Finn Ut Antall Engel

Hvordan Huntingtons sykdomsgen påvirker hvordan det arves



Kilde: commons.wikimedia.org



Genetikk spiller en viktig faktor når det gjelder mange sykdommer. Over 6000 sykdommer arves gjennom genetikk. Noen ganger gir visse genetikk deg ikke sykdommen direkte, men kan gjøre deg mer utsatt for å arve den. Hvis du har en familiehistorie av kreft, kan du være i fare for kreft, og du bør sjekke med legen din og leve en sunn livsstil for å forhindre det. Andre ganger kan genetikk bety at du kommer til å få sykdommen uansett. Eksempel på Huntingtons sykdom eller HD.



Hva er Huntingtons sykdom?

HD fører til at nervecellene dine forfaller over en periode, noe som fører til en reduksjon i alle funksjoner. Det er genetisk, og det utvikler seg vanligvis i en persons 30- eller 40-årene, men det kan utvikle seg enda tidligere enn det. Fordi det fører til at nervecellene dine brytes ned, fører dette til en nedgang i fysiske og kognitive evner og kan føre til forskjellige psykiske sykdommer.

Genet som forårsaker Huntingtons sykdom

En mutasjon i HTT-genet forårsaker HD. Dette genet er ansvarlig for å fortelle hjernen din å lage huntingtin, et viktig protein. Huntingtins eksakte formål er ikke helt forstått, men det finnes i hjernen så vel som kroppsvevet. Det vi vet om huntingtin er at det sannsynligvis spiller en nøkkelrolle i nervecellehelsen. Det holder dem sterke og forhindrer dem i å selvdestruere. Hvis noe skulle forandre HTT-genet, kan du se hvordan det kan påvirke nervecellene dine.



1010 bibelsk betydning

Fordi de fleste tilfeller av HD oppstår på 30- og 40-tallet, har de fleste som ønsker å få barn allerede hatt dem, og hatt dem før symptomene på sykdommen begynte å tre i kraft.



Arvegrad

Hvis en av foreldrene dine har Huntingtons sykdom, kan du lure på hva sjansen for at du arver det muterte genet. Uansett kjønn til foreldrene som er berørt, er oddsen for at du arver den rundt 50 prosent. For mange er dette ganske angstfremkallende. En genetisk flipp av mynten bestemmer skjebnen din.



HD forekommer hos omtrent 3 av hver 100.000 mennesker, så oddsen for at begge foreldrene har sykdommen er ikke så vanlig. Men hvis de har genet, øker oddsen, som du kanskje forventer. Noen ganger vil det gå opp til 75 prosent. I noen tilfeller kan alle barn få det til 100 prosent.

Kilde: rawpixel.com



dør i en drøm

Hvis foreldrene dine har HD, men du ikke har det, er det fortsatt en risiko å overføre det til barna dine.

Dette betyr at den beste måten å kurere Huntingtons sykdom er å avle den. Som nevnt før, betyr forekomsten av senfase at de fleste foreldre allerede hadde hatt barn når symptomene begynte å vises, men det kan forekomme i en yngre alder, for eksempel 30-årene, når du skal få ditt første barn .



Hvis det er tilfelle, kan mange foreldre vurdere adopsjon eller en surrogatforelder som en løsning.



Preimplantasjonskontroversen



Noen foreldre som vil ha barn med genetisk sammensetning, kan ta visse tiltak for å sikre at ingen av barna har HD gjennom preimplantasjonsgenetiske diagnoser. Det er her et laboratorium bruker foreldrenes sæd og egg for å lage flere embryoer, og embryoene blir testet for tegn på HTT-mutasjonen. Hvis man ikke har det, implanteres det i moren.

Det er ikke den billigste måten å gjøre det på, og det er heller ikke den mest kontroversielle. Noen kan ha problemer med ideen om denne typen avl, men hvis du ikke gjør det, kan det være verdt å bli undersøkt.



Huntingtons sykdom og nasjonale opprinnelse

Det som er ganske interessant er at risikoen for HD kan avhenge av nasjonal opprinnelse. De med europeisk opprinnelse har den mest sannsynlige sjansen for å få det. Det er fremdeles sjeldent på 3 i 100.000 tilfeller, men det er det høyeste. Asiatiske land har en tendens til å ha de laveste tilfellene av HD. Dette kan skyldes opprinnelsen til mutasjonene.

32 engelnummer

Symptomer på Huntingtons sykdom

Ettersom sykdommen innebærer en gradvis nedbrytning av nervecellene, har symptomene en tendens til å være kognitive eller påvirke bevegelsen din. Psykiske lidelser kan også utvikle seg på grunn av HD.

Når HD påvirker bevegelsen din, kan det være subtile endringer i begynnelsen, men til slutt vil det påvirke deg nok der du trenger pleie. Det er ikke uvanlig at de som lider av HD blir skadet eller dør på grunn av å falle eller miste balansen. Andre symptomer inkluderer:

  • Plutselige rykninger eller rykkbevegelser. Disse vil skje ganske ofte.
  • Problemer med å svelge. Mange pasienter med HD kan trenge hjelp til å svelge maten, da kvelning er ganske vanlig.
  • Å snakke kan bli vanskelig med HD fordi munnbevegelsene er harde.

Så er det kognisjon. Dette innebærer prosessering og tenkning, som vil vokse verre over tid. Disse inkluderer:

  • Manglende evne til å fokusere. Alle rommer seg noen ganger, men mennesker med HD vil ha det skje med dem hele tiden.
  • Tankene dine kan fryse. Når du prøver å snakke, kan du snuble eller gjenta en tanke.
  • Det kan være verre impulskontroll enn vanlig. De med HD bør ikke gamble eller handle uten hjelp. Å ikke tenke på før du snakker er også et annet problem.
  • Personer med HD kan ha problemer med selvbevisstheten. De lever ikke i nåtiden, men i stedet på autopilot.
  • Du kan ha hukommelsesproblemer. I tillegg til at du ikke kan huske tidligere hendelser, kan du ha problemer med å beholde ting du har lært.

HD kan også føre til psykiske lidelser, inkludert:

katters åndelige betydning
  • OCD. Obsessiv-kompulsiv lidelse er når du gjentar visse oppgaver om og om igjen fordi du ikke er fornøyd.
  • Bipolar lidelse. Dette er når humøret ditt plutselig endres. Noen ganger vil du føle deg lykkelig og overlegen til alle andre. Andre dager kan du føle deg apatisk og deprimert.
  • Depresjon er generelt et annet symptom på HD. Det er ikke bare situasjonelt, der pasienten er deprimert fordi de har en sykdom som vil føre til at hjernekraften brytes ned over tid, men endringer i hjernen din forårsaker det også.

Kilde: pexels.com

Juvenile HD er når barn eller ungdommer utvikler HD. Det er mye sjeldnere, men mye dødeligere, ettersom symptomene kan komme som barn som barn. Et barn med JHD kan ha problemer i skolen, ha atferdsproblemer eller glemme ting. Noen ganger kan dette forveksles med normal tenåringsadferd, med de eneste forvirrende symptomene som anfall. Personer med JHD har vanligvis også lavere forventet levealder.

Prognose

Først kan folk som har HD være i stand til å leve normale liv, men over tid vil symptomene deres forverres, og de vil trolig trenge hjelp til å leve. Noen ganger utvikler sykdommen seg sakte, og personen som får den kan ha 30 år å leve. Andre ganger, spesielt i JHD-tilfeller, kan det drepe deg på bare ti år.

Fordi cellene i hjernen din bryter ned, vil hjernens vekt gå ned. Den gjennomsnittlige voksne hjernen er omtrent tre kilo. På de sene stadiene av HD kan hjernen falle et pund.

Noen ganger er det ikke sykdommen som dreper deg, men symptomene. Kvelning, fall og anfall er bare noen få grunner til at man vil dø. Selvmord er et annet stort problem, som forekommer hos nesten 10 prosent av pasientene. Selvmord har en tendens til å komme tidlig. Det kan skyldes depresjon, eller fordi pasienten ønsker å avslutte livet sitt før de mister all kognisjon.

Behandling av Huntingtons sykdom

Forebygging gjennom genetisk rådgivning er den eneste måten å utrydde sykdommen på. Hvis du har det, er det ingen kur eller en måte å stoppe det på, men det er måter å bremse det ned. Dette skjer vanligvis ved å behandle symptomene.

Hvis du trener og har et sunt kosthold, kan dette gjøre din fysiske og mentale helse mye bedre, og hjelpe deg på lang sikt. Fysioterapi kan hjelpe bevegelsene dine og redusere antall fall og svelgeproblemer du måtte ha. Mental stimulering kan hjelpe dine kognitive evner. Medisiner kan ikke bare hjelpe dine fysiske og mentale symptomer, men kan være i stand til å behandle depresjon eller bipolar lidelse.

Søk hjelp!

HD kan være en tung byrde for pasienten. De kan bli apatiske og la seg bukke for sykdommen, i stedet for å bremse den og leve lengst mulig. De kan også ha selvmordstanker. En rådgiver kan hjelpe pasienten med å takle sykdommen, og lage en plan for å leve et best mulig liv under disse omstendighetene.

drøm om flaggermus

Kilde: rawpixel.com

Vaktmesteren kan føle seg deprimert eller sliten over å ta vare på pasienten, spesielt hvis vaktmesteren er et familiemedlem. Rådgivning kan bidra til å holde vaktmesterens ånd oppe og lære dem teknikker for å ta vare på pasienten.

Huntingtons sykdom er ganske forferdelig, men hvis du kjenner din genetiske historie og tar skritt for å forhindre at den overføres til barna dine, kan du ta ett skritt for å hjelpe til med å avslutte den.

Del Med Vennene Dine: