Hva er noen av midlene for diagnose av Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom, eller HD, er en lidelse der nervecellene dine brytes ned over tid. Dette fører til tap av bevegelse og kognisjon, og vil over tid føre til døden. Du lurer kanskje på nøyaktig hvordan sykdommen diagnostiseres. I denne artikkelen vil vi se på diagnostisk prosess. Men først, la oss forklare hvordan sykdommen fungerer.

Kilde: pxhere.com

HTT-genet

Huntingtons sykdom er en arvelig lidelse som involverer en mutasjon i HTT-genet. HTT-genet skaper huntingtin, et protein. Det antas at huntingtin spiller en viktig rolle i helsen til nerveceller, og hvis HTT-genet skulle muteres, ville det til slutt føre til at nervecellene dine døde.

Historien om Huntingtons sykdom diagnostiserer

Huntingtons sykdom har eksistert lenge, men i 1872 var George Huntington den første personen som fullstendig beskrev det og observerte hvordan det påvirket familier. Til tross for dette pleide HD-pasienter å bli feildiagnostisert med noe annet.

Det mest kjente eksemplet er Woody Guthrie. Han var en kjent sanger fra 1930- til 1950-tallet. Moren hans led av HD, men han ble feildiagnostisert da helsen begynte å forverres. Han ble diagnostisert med alkoholisme, og hans mentale tilbakegang førte til at han ble institusjonalisert ganske mange ganger. Til slutt hadde han de riktige diagnosene, men da var det for sent.

Selvfølgelig var det fortiden. I dag er det mye lettere å diagnostisere HD. Slik gjør nevrologer det.

999 tvillingflamme

Familie historie

En av de mest åpenbare indikatorene for HD er familiehistorie. Hvis du har en familiehistorie med HD, øker sjansene dine. Familien må avsløre all kjent medisinsk informasjon om seg selv, og dette kan gjøre et komplett bilde for legen å se på. Selvfølgelig, bare fordi det er en kjent historie, betyr det ikke at HD kan være synderen og omvendt.

Legen vil da teste pasientens mentale og fysiske problemer. Først vil de spørre om pasienten har opplevd noen følelse av følelsesmessige problemer, og deretter teste:

• hørsel
• styrke
• øyebevegelser
• følsomhet
• reflekser
• balansering
• bevegelse

... sammen med andre ting som laboratorietester. Dette kan hjelpe legen med å utelukke HD eller hjelpe dem med å bygge en sak for HD.

Presymptomatisk testing

Kilde: Pixabay.com

Dette er en annen måte å teste for HD og gjøres når personen ikke har symptomer på HD, men har en familiehistorie. Det involverer markører, som er DNA-biter som ligger nær et gen og arves. Denne testen krever også DNA fra familien, så hvis du er adoptert, eller har få gjenværende familiemedlemmer igjen, kan du kanskje ikke ta testen. Dette innebærer genetisk testing.

32 talls betydning

Genetisk testing og Huntingtons sykdom

Genet som forårsaket HD ble først oppdaget nylig. Det var 1993 da Arvelig sykdomsstiftelse bidro til å oppdage det, og siden da har diagnosen HD vært enklere enn noensinne. Før da kan de ha forvekslet symptomene dine med noe annet, men på grunn av genet kan de med sikkerhet fastslå at det er HD. Alt legen trenger er en enkel blodprøve, og de vil teste DNA-et ditt for det muterte HTT-genet.

De vil se på gjentakelsene i DNA-et ditt. Disse er kjent som CAG-repetisjoner, og antall repetisjoner vil avgjøre om du vil eller ikke vil utvikle HD, eller om du er i fare.

122 engel nummer betydning

Hvis det er færre enn 28 gjentakelser, er dette normalt. Du kommer ikke til å utvikle det, og det er heller ikke barna dine.

Hvis det er 29-34 gjentakelser, vil du ikke utvikle det, men barna dine kan være i fare for HD.

Ved 35-39 gjentakelser er det usikkert. Du kan utvikle HD, men ikke det. Barna dine er i fare også. De i dette området bør sjekke regelmessig for å være sikre på at de ikke har utviklet det ennå.

Ved over 40 gjentakelser skal du utvikle HD, og ​​barna dine vil ha 50/50 sjanse for å utvikle det også.

Brain Imaging Test

Du kan bli bedt om å ta en hjerneavbildningstest, som kan lage et bilde av hjernen din uten ubehag for deg. På grunn av nedbrytningen av nerveceller kan HD føre til at hjernen krymper. På senere stadier kan du ende opp med å miste 30 prosent av den opprinnelige hjernevekten. Dette kan se på den mulige prognosen for sykdommen hvis du har den.

Men krymping av hjernen betyr ikke nødvendigvis at du har HD, ettersom andre lidelser kan forårsake dette også. Også, hvis du er i de tidlige stadiene av HD, kan hjernen din se normal ut.

Hvor kan jeg bli testet?

Den beste måten å teste for HD er gjennom genetisk testing, som er en billig og nøyaktig måte å teste de som er i fare for HD. Det er testsentre i nærheten av deg, og for å finne dem, kan du gå til Huntington Disease Society of America's nettsted, eller ringe dem på 1-800-345-HDSA.

Kilde: commons.wikimedia.org

Hva kan du forvente deg ved en av disse testene? Du kan begynne med å undersøke dine nevrologiske evner. Dette hjelper legene til å avgjøre om du opplever symptomer på HD, noe som kan hjelpe legene til å diagnostisere deg før gentesten også skjer.

323 engel nummer kjærlighet

Deretter er det fortest-rådgivning. Her vil personen lære alt om HD. Odds er at du kanskje vet noen ting om sykdommen hvis du er der, men legen vil gå nærmere inn på det og snakke om risikoen din. De vil forklare testen mer og snakke om resultatene du kan oppleve. De vil da gi deg et valg å bli testet eller ikke. Noen mennesker vil kanskje ikke lære skjebnen sin på grunn av frykt, og legen vil ikke presse deg til å gjøre det hvis du ikke vil.

Når du har en test, vil det involvere fagpersoner, og de vil hjelpe deg med å forberede deg på resultatene. Det er mye rådgivning som er involvert i denne testen på grunn av effekten sykdommen har. De kan hente inn familiemedlemmer som ikke er i fare for å diskutere hva som kan skje hvis pasienten har HD, så vel som familiemedlemmer som er i fare. De forbereder deg også på den mulige sjansen for et positivt resultat.

Hvordan fungerer selve testen? Det innebærer en liten blodprøve. De vil deretter skjerme det sammen med muligens et familiemedlems DNA for å se om det kjører i familien.

922 engel nummer kjærlighet

Etter testen

Resultatene vil bli overlevert til den enkelte, og resultatene vil ikke bli fortalt av noen andre, med mindre personen ønsker det. En oppfølgingsavtale kan skje uavhengig av om resultatene er positive eller negative.

Vanligvis er personen som er testet for HD over 18, med mindre mindreårige har symptomer. Juvenil Huntingtons sykdom er sjelden, men fullt mulig, og hvis barnet har symptomer, kan det bli testet ut.

Det blir vanligvis ikke testet på et foster av forventede foreldre. Det anbefales at foreldre som ikke ønsker å overføre HD til barna deres, søker genetisk rådgivning for å ha de best mulige alternativene. Foreldrene kan også se på preimplantasjonsscreeningen. Dette innebærer å lage flere embryoer i et laboratorium ved hjelp av foreldrenes DNA og deretter undersøke dem for tegn på HD. Hvis et embryo ikke har HD-genet, implanteres det inne i moren.

En følelsesmessig innvirkning

Å finne ut om du har HD kan være en stressende hendelse. En dag vil du få symptomene, og hjernen din vil sakte bryte ned over tid. Det er vanskelig for noen å forestille seg å miste alle kognitive funksjoner, og de lurer kanskje på hvor lenge de må leve. Noen ganger kan en pasient med HD ha flere tiår å leve. Andre ganger kan det bare ta noen år.

Det som er enda mer frustrerende er kanskje å få et resultat som er usikkert. Du kan være i fare, eller ikke. Noen ganger, hva er verre enn å vite om du har HD, vet ikke. Frykten for det ukjente har alltid vært et menneskelig trekk.

åndedyr tiger

Kilde: rawpixel.com

For de upåvirkede kan det også være stressende. Din kjære kommer til å miste alle funksjoner, og du blir nødt til å ta vare på dem. Det kan høres skremmende ut, og du kunne ikke forestille deg at kjæresten eller forelderen din kunne være uavhengig.

I tilfeller som disse kan det hjelpe deg å takle å snakke med en rådgiver. De kan lære pasienten hvordan de skal akseptere skjebnen, og teknikker for å redusere prognosen for sykdommen. For familiemedlemmet kan de snakke med dem om hva de kan forvente når det gjelder å ta vare på en HD-pasient, og hva de kan gjøre for å holde humøret oppe.

HD er lett å diagnostisere, men vanskelig å akseptere når du har fått resultatene. Hvis du har en familiehistorie, vil du kanskje bli testet i dag.

Del Med Vennene Dine: