Forstå Juvenile Huntingtons sykdom

Juvenil Huntingtons sykdom er en uvanlig form for Huntingtons sykdom som kan være ødeleggende for de som lider av det. Bare et sted mellom fem og ti prosent av alle tilfeller av Huntingtons sykdom faller inn i denne kategorien. Som du kan forvente med navnet, forekommer symptomene for denne tilstanden når pasienten er tjue år eller yngre. Denne progressive sykdommen vil føre til at hjerneceller brytes ned i bestemte deler av hjernen din.

Å leve med denne tilstanden er veldig vanskelig fordi det vil påvirke din livsstil negativt. Mennesker som lider av denne sykdommen mister en del av deres intellektuelle evner, og de kan også ha ukontrollerbare bevegelser. Det kan også forårsake følelsesmessige problemer, og utbrudd er noen ganger symptomer på sykdommen. Når symptomene begynner å vise seg, vil sykdommen begynne å utvikle seg raskt.

Kilde: help.osmosis.org

Det er lett å bli overvunnet av angst og depresjon ved tanken på å lide av en tilstand som denne. Allikevel fortsetter mange mennesker som lider av denne sykdommen med utrolig mye nåde og verdighet. Dette er ikke en tilstand som kan kureres for tiden, men de som lider av det og deres familier må gjøre sitt beste for å opprettholde håp. Å vite at det ikke finnes en kur gjør det vanskelig å takle det, og det kan være lurt å vurdere å nå ut til profesjonelle terapeuter for å få rådgivning.

Hvis du eller en elsket har blitt diagnostisert med ung Huntingtons sykdom, kan du ha problemer med å akseptere prognosen. Å være at det er en så sjelden tilstand, er det mulig at du kanskje ikke vet mye om det. Denne artikkelen kan hjelpe deg med å lære om sykdommen og forstå hvorfor den er så ødeleggende. Les videre for å lære mer om alle aspekter av denne sykdommen, behandlingsalternativer og mye mer.

Symptomene på Juvenile Huntingtons sykdom

Det er mange symptomer forbundet med ung Huntingtons sykdom. Typiske symptomer inkluderer vanskeligheter med å tenke, tap av koordinasjon, alvorlige følelsesmessige problemer og drastiske personlighetsendringer. Det faktum at denne sykdommen endrer hjernecellene, får den til å forandre mennesker på mange måter. Å bryte ned cellene i hjernen din kan endre generelle intellektuelle evner og reaksjoner på visse situasjoner.

Som nevnt kort ovenfor, vil de intellektuelle egenskapene til de som lider av denne sykdommen bli vanskeliggjort over tid. Det kan bli vanskelig å tenke, og saker som en gang hadde vært enkle, vil nå være ganske beskattende. Dette kombineres med fysiske symptomer for å forårsake pasienter alvorlig følelsesmessig nød. For unge mennesker som fortsatt er på skolen, kan det være ødeleggende å se deres akademiske prestasjoner lide så drastisk på kort tid.

Det er flere andre symptomer som mennesker med Huntingtons sykdom vil oppleve også. Disse symptomene inkluderer muskelrykk, skjelving, stive benmuskulatur, svelgevansker, sløret tale og mye mer. Personer med denne tilstanden kan ha ekstreme vanskeligheter med hverdagslige aktiviteter, og dette kan føre til flere følelser av frustrasjon. Å takle stadig forverrede fysiske og mentale symptomer er absolutt ikke lett.

Symptomene nevnt ovenfor er også symptomer på Huntingtons sykdom hos voksne, men den største forskjellen mellom ungdoms Huntingtons sykdom og den voksne versjonen er at sykdomsutviklingen er mye raskere for ungdommer. De som er diagnostisert med ung Huntingtons sykdom lever ofte bare mellom ti og femten år etter at de har fått sykdommen. Å være så ung og vite at livet ditt vil bli kuttet kort kan være veldig vanskelig å komme til rette med både på et følelsesmessig og mentalt nivå.

Det bør også bemerkes at mange mennesker som har ung Huntingtons sykdom vil få anfall. Dette er ikke vanlig i Huntingtons sykdom hos voksne, men ses ganske ofte i ungdomstilfeller. De som har ungdoms Huntingtons sykdom i ekstremt ung alder er enda mer sannsynlig å få regelmessige anfall. Chorea er vanlig for de med Huntingtons sykdom hos voksne, men er vanligvis langt mildere i ungdoms tilfeller, og noen ganger er det ikke engang til stede.

15:15 betyr kjærlighet

Kilde: poster.4teachers.org

Kan denne sykdommen videreføres genetisk?

Huntingtons sykdom er noe som kan overføres genetisk. Selv om det er en sjelden tilstand, har bærere av sykdommen muligheten for å overføre den til neste generasjon. For å si det enkelt, det er et endret gen tilstede i bærere av denne sykdommen, og det kan overføres til bærerens barn. Gjennom å bli overlevert i generasjoner øker størrelsen på dette endrede genet ofte og fører til tidlig begynnelse av Huntingtons sykdomssymptomer.

Faren er vanligvis ansvarlig for å overføre genet som er ansvarlig for Huntingtons sykdom; mødre kan også overføre dette genet, selv om det er mindre vanlig. Mange mennesker som er klar over at de er bærere av denne sykdommen, vil unngå å få barn for å forhindre at sykdommen fortsetter i blodlinjen. Det kan være en vanskelig avgjørelse å vite at du er bærer for dette genet.

Hvordan diagnostiseres sykdommen?

Noen ganger er de tidligste symptomene på ung Huntingtons sykdom som blir lagt merke til alvorlige atferdsproblemer. Tenåringer kan slå ut og ha problemer med å konsentrere seg på skolen. Ofte tenker ikke folk så mye på dette fordi hormoner kan gjøre livet som tenåring tumultfullt under normale omstendigheter. Uansett, hvis atferdsproblemer blir alvorlige, og hvis tenåringsevnen til å tenke alvorlig er kompromittert, vil det vanligvis føre til at foreldrene deres søker medisinsk råd.

Sykdommen diagnostiseres ved å få pasientens symptomer evaluert av en lege. Vanligvis vil en pediatrisk nevrolog være den som gjør evalueringen. Mange faktorer tas i betraktning, inkludert familiehistorie, genetisk testing og alvorlighetsgraden av symptomene. Å være at ung Huntingtons sykdom er en sjelden tilstand, vil nevrologen utelukke alle andre muligheter før han bestemmer at denne sykdommen er årsaken til pasientens problemer.

Genetisk testing er ekstremt viktig når det gjelder diagnostisering av ung Huntingtons sykdom. Noen ganger har folk ingen anelse om at familien deres har noen historie med denne tilstanden. Det er mulig at familiemedlemmer kan ha gått bort før de kunne utvise symptomer på denne sykdommen. Dette betyr at du kan være bærer av Huntingtons sykdom uten at du har noen kunnskap om det har påvirket familien din.

Genetestene er veldig pålitelige, og de vil være i stand til definitivt å avgjøre om ung Huntingtons sykdom er årsaken til pasientens symptomer. Dette kan være en skattetid for en familie, ettersom det å være spørsmål om hvorfor ting skjer kan være veldig skremmende. Hvis du jobber sammen med nevrologen, vil det være mulig å ta en beslutning så hensiktsmessig som mulig. På denne måten kan du fokusere på å erkjenne hva som skjer uansett hva det kan være.

Hva forårsaker denne sykdommen?

Årsaken til ungdoms Huntingtons sykdom er et endret gen som er tilstede i kroppen din. Dette genet er kjent som HTT-genet. Under normale omstendigheter skal dette genet hjelpe kroppsproduktproteinet ditt som er avgjørende for normale hjernefunksjoner. Proteinet i seg selv er kjent som huntingtin, og det er her navnet på tilstanden ble avledet.

Mennesker som har Huntingtons sykdom har HTT-gener som ikke fungerer som de skal. De lager ikke protein riktig, og nervecellene i hjernen begynner å dø ut på grunn av å bli fratatt det nødvendige proteinet. Det er en veldig progressiv sykdom som kontinuerlig vil forverres ettersom de som lider av den fortsetter å eldes. Levetiden til mennesker som har ung Huntingtons sykdom er tradisjonelt veldig kort.

Kilde: commons.wikimedia.org

engel nummer 33 kjærlighet

Hvilke behandlingsmuligheter er tilgjengelige

Det er ingen kur mot denne sykdommen i skrivende stund. Leger og forskere fortsetter å undersøke tilstanden og vurderer nye muligheter for behandling. Det beste legene kan gjøre for pasientene sine akkurat nå, er å hjelpe dem til å leve mer komfortabelt. Legene jobber for å prøve å hjelpe pasientene med å takle disse symptomene ved å gi dem tilgang til ressurser som kan være nyttige.

De fleste som har Huntingtons sykdom er ikke i stand til å jobbe på grunn av tilstanden. De som fortsatt er på skolen, må ha et spesialdesignet utdanningsprogram som passer for deres behov. Det vil være utfordrende, men mange unge mennesker gjør sitt beste for å leve livet til tross for at de har denne sykdommen. Legene vil arbeide flittig for å sikre at pasientene er komfortable og vil ta opp de fysiske symptomene som er forbundet med denne sykdommen.

En av de viktigste behandlingene for pasienter å oppsøke er terapi for å hjelpe dem med å takle situasjonen. Følelsesmessige utbrudd og atferdsproblemer er vanlige symptomer på ung Huntingtons sykdom, men det er også vanskelig å vite at livet ditt vil være kort. Terapeuter kan gi folk som lider av denne tilstanden noen å snakke med, og de kan la pasienter føle seg bedre om å fortsette å leve sine liv i møte med denne sykdommen. Alt som kan gi noen styrke når man møter en diagnose som denne, er veldig nyttig.

Kilde: en.hdyo.org

Profesjonell hjelp kan tillate deg å takle

Du kan oppsøke profesjonell hjelp som gjør at du kan takle denne situasjonen litt lettere. Hvis du ikke vil måtte forlate huset ditt for å delta på rådgivning eller terapitimer, kan det være lurt å vurdere å bruke nettressurser. Du kan registrere deg på https://www.betterhelp.com/start/ i dag for å få profesjonell hjelp. Å håndtere en terminal sykdom kan være traumatisk, men det er folk der ute som bryr seg om deg og ønsker å hjelpe.

Å ha noen å snakke med om frustrasjonene dine og din daglige kamp kan bidra til å lindre byrden din. Denne sykdommen har ingen kur, men det betyr ikke at du må gi opp. Hvis du føler at terapi og rådgivning kan hjelpe deg med å håndtere denne tilstanden bedre, er det verdt å nå ut. Du vil kunne få hjelp og vil føle deg mye bedre om livet generelt. Bare å vite at du ikke er alene kan gjøre en forskjell i livet ditt.

Denne typen behandling og støtte kan være svært gunstig for foreldrene til de som har ung Huntingtons sykdom også. Å se barnet ditt gjennomgå slike vanskeligheter kan knuse hjertet ditt, men du må være sterk for å hjelpe dem å leve livet så godt de kan. Å snakke med en profesjonell om disse kampene kan hjelpe deg å holde deg positiv og holde deg fokusert. Bare vet at assistanse er der hvis du vil se på det.

Hvordan du bestemmer deg for å takle og leve med denne tilstanden, vil til slutt være opp til deg. Det kan være skummelt, og det er en forferdelig situasjon å være i. Den bemerkelsesverdige styrken som mange har vist når de vender ned mot denne sykdommen, er noe å rose. Du får velge hvordan du lever livet ditt, og andre hjelper deg gjerne hvis du vil dele byrden.

Del Med Vennene Dine: