Hva er Huntingtons sykdom og hvordan defineres det?

Kilde: rawpixel.com

Noen av de mest skremmende sykdommene er de som påvirker hjernen. Hjernen er det som gjør oss, og hvis det er noen skade eller endringer i hjernen, kan effektene være livsforandrende.

I dag skal vi se på en slik sykdom, Huntingtons sykdom.

Hva er Huntingtons sykdom?

Den grunnleggende definisjonen av Huntingtons sykdom er når nervecellene begynner å bryte ned. De degenererer sakte, og dette, som du kanskje forventer, påvirker livet deres sterkt. Det kan påvirke måten du beveger deg på, måten hjernen din fungerer på, og det kan forårsake psykiske lidelser.

Huntingtons sykdom utvikler seg vanligvis gjennom 30-40-årsalderen, men med en hvilken som helst sykdom kan den komme senere eller tidligere. Juvenile Huntingtons sykdom, der en person utvikler det før 20, er mulig. Det vil gå raskere, og det er skremmende for en ung person å oppleve.

Sykdommen er oppkalt etter lege George Huntington. I 1872 observerte han familier som opplevde Huntingtons sykdom og skrev om det i sin journal.

Årsaker

Huntingtons sykdom er arvelig. Hvis en av foreldrene dine har Huntingtons sykdom, kan du lure på om du også får det. Et mutert gen forårsaker sykdommen, og personen trenger bare ett av disse genene for å ha Huntingtons. Sjansene for at et barn utvikler Huntingtons sykdom er en flipp av mynten i de fleste tilfeller. Det er vanligvis en 50% sjanse.

Se på familiehistorien din. Å ha forkunnskap om Huntingtons sykdom i familien din kan hjelpe deg hvis du har arvet den.

Frekvens

Huntingtons sykdom er heldigvis sjelden. Hvis du leser denne artikkelen av ren nysgjerrighet, og ikke fordi du eller noen du kjenner har sykdommen, kan vi trygt si at du sannsynligvis ikke lider av den. Til tross for dens sjeldenhet er imidlertid symptomene og sykdommens natur nok til at folk ønsker å se en kur. Selv om du ikke kjenner noen som har det, vil symptomene være nok til at du vil nå ut etter en kur.

Symptomene

Kilde: flickr.com

Siden det er en forstyrrelse i hjernen, vil den påvirke hjernen din på forskjellige måter enn den ville gjort for en annen person. Du kan oppleve forskjellige symptomer i begynnelsen, og disse symptomene kan variere i effekten eller utseendet. Det er tre måter Hunting's sykdom påvirker hjernen: bevegelse, kognisjon og psykiatrisk.

Bevegelse

Vi opplever alle ufrivillige bevegelser innimellom, men de som har Huntingtons sykdom kan ha kroniske ufrivillige bevegelser. Disse kan inkludere en plutselig rykk. Du kan komme til å vri deg. Musklene dine kan trekke seg sammen eller føles stive. Øynene dine kan trekke eller bevege seg sakte.

Du kan også ha problemer med å balansere, svelge eller snakke. Noen mennesker kan ha mindre episoder, mens andre kan bli berørt i større grad. Du kan oppleve at du har noen vanskeligheter med jobben din, kan gjøre aktiviteter rundt i huset, snakke med folk og bare forsørge deg selv eller familien.

Kognisjon

Du kan oppleve nedsatt kognisjon hvis du har Huntingtons sykdom. Hva mener vi med dette? Her er noen eksempler.

• Det kan være vanskelig å fokusere på visse oppgaver. Alle har sine dager da de ikke kan fokusere, men noen med Huntingtons sykdom vil ha flere vanskeligheter når de degenererer.
• Det kan hende du fryser mentalt eller sitter fast i tankene. Du kan komme deg ut.
• Impulskontroll mangler hos noen som har Huntington. De kan ha utbrudd, være promiskuøse og gjøre noe før de tenker.
• En persons selvbevissthet kan avta.
• Du kan finne det vanskeligere å formulere nye tanker. Du kan også finne det vanskelig å beholde ny kunnskap.

Psykiatrisk

Huntingtons sykdom kan også forårsake noen psykiatriske lidelser. Depresjon er kanskje den høyeste på listen. Noen tror kanskje en person med Huntingtons er deprimert fordi de har sykdommen. Imidlertid kan sykdommen også endre hjernens kjemi og forårsake depresjon. De kan føle seg triste, føle seg trukket tilbake fra verden, ha trøtthet, og de kan ha selvmordstanker.

Andre psykiske lidelser som kan oppstå inkluderer OCD, mani og bipolar lidelse. Som du ser, er det manisk å føle seg manisk eller ha et forhøyet humør til det ekstreme.

1103 nummer

En annen fysisk endring er uventet vekttap.

Juvenil Huntingtons sykdom

Som nevnt tidligere skjer Huntingtons sykdom hovedsakelig i senere voksen alder, men det kan også skje før voksen alder. De som har ungdoms Huntingtons sykdom kan ha atferdsproblemer, ha problemer i skolen og glemme informasjonen de har lært.

Dette gjør det vanskelig å diagnostisere. Noen av disse atferdene kan sees på som vanlige endringer for noen i tenårene.

De kan også ha muskelsammentrekninger, miste motoriske ferdigheter, få skjelvinger eller muligens også få anfall.

Hvis barnet ditt har noen av disse symptomene, vil det ikke skade å ta dem til lege.

Død

Kilde: rawpixel.com

Huntingtons sykdom er når hjernecellene dine gradvis forverres, så sykdommen kommer til å bli verre etter hvert som tiden går. Hvis man får diagnosen Huntingtons sykdom, kan de lure på hvor lang tid de har til døden. Dette vil avhenge. Noen ganger kan de ha ti år å leve, og andre ganger kan de ha 30. Oddsen for en raskere død øker hvis du har ungdoms Huntingtons sykdom.

Noen kan ikke dø på grunn av forverringen i seg selv, men i stedet av andre faktorer. Selvmord er en av de viktigste årsakene til at en person med Huntingtons sykdom kan gå bort. Noen kan ikke skjønne å leve i en forverret tilstand, og de vil dø før de er slik. Risikoen for selvmord øker når en person er i mellomfasen, hvor deres uavhengighet synker. Andre ganger kan en person prøve å begå selvmord før de blir diagnostisert.

Noen ganger kan en person med Huntingtons sykdom dø av infeksjoner som lungebetennelse. Andre ganger får tapet av balanse dem til å falle, og de dør av å falle. Deres vanskeligheter med å svelge kan føre til død ved kvelning.

En person med Huntingtons sykdom vil trenge hjelp til å leve og utføre sine daglige oppgaver. Senere i livet kan de med Huntingtons kanskje ikke snakke og være sengeliggende, men deres evne til å forstå mennesker kan fortsatt være intakt.

Behandling

Med de fleste av disse sykdommene er det aldri en kur. I stedet er det måter å håndtere symptomene på. Disse inkluderer:

Medisiner

Det finnes medisiner for å behandle mange av symptomene på Huntingtons. For eksempel, hvis du er deprimert, kan antidepressiva hjelpe deg. Det er også medisiner som kan hjelpe med bevegelse. Hvis du eller noen du kjenner har Huntingtons sykdom, kan medisineringsterapi hjelpe dem med å håndtere symptomene. Det har vært noen lovende gjennombrudd som kan bidra til å redusere sykdommen enda mer, men en pille som stopper Huntingtons helt, er ikke i horisonten når som helst.

Fysioterapi

Å gå gjennom fysioterapi kan hjelpe de som mister bevegelse og motoriske ferdigheter. Ved å ha regelmessige fysioterapitimer holder det balansen i sjakk, kontrollerer svelging og forhindrer unormale bevegelser. Selvfølgelig, etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan terapi være vanskeligere. Imidlertid, ved å ha terapi konstant, kan det redusere de fysiske symptomene på Huntington og la personen leve et lengre og sunnere liv.

Kilde: allhands.coastguard.dodlive.mil

Huntingtons sykdom og foreldre

Hvis du eller noen du kjenner har en historie med Huntingtons sykdom og ønsker å stifte familie, kan de lure på om de burde gjøre det. Å gi en fryktelig sykdom som Huntington til barnet ditt er ikke noe du vil ha. Noen kan se på adopsjon eller se på genetisk testing.

Et alternativ er genetisk rådgivning. Hva er en genetisk rådgiver? Det er noen som vil snakke med den potensielle forelderen hvis de er i fare for å overføre Huntingtons sykdom, og forklare sjansene for å overføre det til barnet sitt. Noen foreldre vil kanskje ikke spre Huntingtons, og i stedet adoptere, har in vitro befruktning eller andre alternative metoder for å få barn.

Hvis en forelder vil ha et barn som er genetisk deres, men ikke ønsker Huntington sykdom, er det fortsatt håp for disse personene. Det er kjent som preimplantasjon genetisk diagnose. I et laboratorium blir foreldrenes sæd og egg befruktet, og når embryoene vokser, blir de testet for Huntington-genet. Hvis embryoet ikke har genet, blir det satt i livmoren til moren.

Det er en kostbar og komplisert måte å forebygge Huntingtons sykdom på, men du kan se hvorfor mange foreldre heller vil gjøre det enn å få et barn som må gjennom Huntingtons. For noen reiser det også noen etiske bekymringer, for eksempel å skape den 'perfekte' babyen som ikke har sykdommer eller dårlige gener. Det kan imidlertid være en livredder for foreldre som vil unngå å overføre det til barna sine.

Huntingtons sykdom rammer de som lider av det sterkt. Det gjør også vondt for dem som har kjære som vil forverres etter hvert som tiden går. Selv om det ikke er kur, er utdannelse og et ønske om å få barn som ikke har genet, noen effektive måter å bekjempe det på. Kanskje en dag vil det ikke være noen Huntingtons sykdom.

Del Med Vennene Dine:

hva betyr tallet 58